【真性红细胞增多症是基因突变引起的吗】真性红细胞增多症（PV）是一种骨髓增生性疾病，主要表现为红细胞数量异常增多。该病与基因突变密切相关。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 多数患者存在JAK2基因突变，少数与CALR或MPL基因突变有关。 |
| 基因突变 | JAK2 V617F是最常见的突变类型，导致信号通路异常激活。 |
| 遗传性 | 多为后天获得性突变，非遗传性疾病。 |
| 诊断 | 通过血液检查和基因检测确认突变情况。 |
| 治疗 | 控制红细胞生成，降低血栓风险，常用药物包括羟基脲等。 |
综上，真性红细胞增多症确实与基因突变有关，尤其是JAK2基因的突变。了解其病因有助于更精准地进行诊断和治疗。
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