【PKU苯丙酮尿症有哪些症状】PKU(苯丙酮尿症)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,引发一系列健康问题。
以下是PKU的主要症状总结:
症状类型 | 具体表现 |
新生儿期 | 无明显症状,需通过筛查发现 |
早期症状 | 呕吐、皮肤湿疹、发育迟缓 |
中期症状 | 智力障碍、癫痫、行为异常 |
长期影响 | 脑部损伤、精神障碍、毛发变黄 |
若未及时治疗,患者可能出现严重智力缺陷。早期诊断和饮食控制是关键。
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