【CDKL5基因突变的症状是什么 苹果绿养生网】CDKL5基因突变是一种与神经系统发育相关的遗传病,常见于婴幼儿期。该基因突变会导致多种神经发育障碍和癫痫症状。以下是该病症的主要表现:
症状类型 | 具体表现 |
癫痫发作 | 多为早期出现的难治性癫痫,常表现为婴儿痉挛 |
发育迟缓 | 智力、运动及语言发育明显落后 |
肌张力异常 | 肌肉松弛或僵硬,影响正常活动 |
行为问题 | 易激惹、注意力不集中、自闭倾向等 |
其他 | 部分患者伴有睡眠障碍、进食困难 |
苹果绿养生网提醒:若怀疑CDKL5基因突变,建议及时就医并进行基因检测,以便尽早干预和治疗。
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