【ALD是一种遗传代谢性疾病:】ALD(肾上腺脑白质营养不良)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起,导致极长链脂肪酸(VLCFA)在体内积累,进而损害脑部白质和肾上腺皮质。
项目 | 内容 |
病因 | ABCD1基因突变 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
主要症状 | 进行性神经功能退化、行为异常、视力听力下降等 |
诊断方法 | 血液检查、基因检测、MRI |
治疗 | 尚无根治方法,以对症支持治疗为主 |
预后 | 早期干预可延缓病情发展 |
ALD多发于儿童,但成人也可能发病。早期识别和干预对改善患者生活质量至关重要。
以上就是【ALD是一种遗传代谢性疾病:】相关内容,希望对您有所帮助。