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ALD是一种遗传代谢性疾病:

2025-09-30 10:32:11

问题描述:

ALD是一种遗传代谢性疾病:,蹲一个大佬,求不嫌弃我问题简单!

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2025-09-30 10:32:11

ALD是一种遗传代谢性疾病:】ALD(肾上腺脑白质营养不良)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起,导致极长链脂肪酸(VLCFA)在体内积累,进而损害脑部白质和肾上腺皮质。

项目 内容
病因 ABCD1基因突变
遗传方式 X染色体隐性遗传
主要症状 进行性神经功能退化、行为异常、视力听力下降等
诊断方法 血液检查、基因检测、MRI
治疗 尚无根治方法,以对症支持治疗为主
预后 早期干预可延缓病情发展

ALD多发于儿童,但成人也可能发病。早期识别和干预对改善患者生活质量至关重要。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。