【PKU是什么遗传病】PKU，即苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种常见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发一系列健康问题。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、药物辅助 |
早期发现和干预可有效控制病情，改善患者生活质量。若未及时治疗，可能导致严重智力障碍。
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