【18三体综合征是什么?】18三体综合征,又称爱德华氏综合征,是一种由第18号染色体出现三体性(即多出一条染色体)引起的遗传性疾病。该病通常在胎儿期或出生后被发现,患者常伴有严重的身体和智力发育障碍。
项目 | 内容 |
病因 | 第18号染色体三体性 |
发病率 | 约1/5000活产儿 |
症状 | 生长迟缓、心脏缺陷、智力低下、特殊面容等 |
诊断 | 产前筛查、羊水穿刺、染色体核型分析 |
预后 | 多数患儿生存期短,存活者需长期护理 |
该病多为随机发生,与父母年龄相关。目前尚无有效治疗方法,主要以对症支持治疗为主。
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