【18三体高风险?】18三体综合征,又称爱德华氏综合征,是一种因第18号染色体三体性导致的先天性疾病。该病发生率较低,但严重程度高,多数患儿在出生后不久即夭折。
总结:
- 18三体属于高风险染色体异常。
- 发生率约为1/5000至1/7000。
- 多数患儿无法存活至出生后一年。
- 常见症状包括智力障碍、心脏缺陷等。
项目 | 内容 |
病名 | 18三体综合征(爱德华氏综合征) |
染色体异常 | 第18号染色体三体 |
发生率 | 1/5000~1/7000 |
存活率 | 多数无法存活至出生后一年 |
常见症状 | 智力障碍、心脏缺陷、发育迟缓 |
如发现胎儿有18三体高风险,建议进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测以明确诊断。
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