【Albright综合征】一、
Albright综合征，又称为McCune-Albright综合征（McCune-Albright Syndrome, MAS），是一种罕见的先天性遗传性疾病，主要表现为多发性骨纤维结构不良、皮肤色素沉着以及内分泌功能异常三联征。该病由GNAS基因突变引起，属于常染色体显性遗传疾病，但多数病例为散发性，而非家族遗传。
患者通常在儿童期或青春期出现症状，病情轻重不一。常见的临床表现包括骨骼病变、皮肤斑块、性早熟等。由于其复杂的临床表现和多系统受累的特点，诊断需要结合影像学、实验室检查及基因检测等多种手段。治疗以对症为主，旨在缓解症状、预防并发症。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | Albright综合征 / McCune-Albright综合征 |
| 英文名称 | McCune-Albright Syndrome (MAS) |
| 病因 | GNAS基因突变（常染色体显性遗传，多为散发） |
| 发病年龄 | 儿童期或青春期 |
| 主要特征 | 骨纤维结构不良、皮肤色素沉着、内分泌异常 |
| 骨骼病变 | 多发性骨囊肿、骨折风险高、骨骼变形 |
| 皮肤表现 | 典型的“咖啡斑”（Café-au-lait spots） |
| 内分泌异常 | 性早熟（常见于女性）、甲状腺功能亢进、生长激素分泌过多等 |
| 诊断方法 | 影像学检查（X光、MRI）、血液激素水平检测、基因检测 |
| 治疗方式 | 对症治疗、手术干预、药物控制激素水平 |
| 预后 | 因个体差异较大，部分患者可长期稳定，严重者需持续管理 |
三、注意事项
Albright综合征虽然无法根治，但通过早期诊断和规范治疗，可以有效改善生活质量。患者应定期随访，监测骨骼和内分泌系统的状况，并根据医生建议调整治疗方案。此外，家庭支持和心理疏导也对患者康复具有重要意义。
