【什么是石骨症】石骨症，又称为“成骨不全症”或“脆骨病”，是一种罕见的遗传性骨骼疾病。患者由于骨骼结构异常，导致骨头变得非常脆弱，容易发生骨折，甚至在轻微外力下也可能受伤。该病主要由基因突变引起，影响胶原蛋白的生成或功能，而胶原蛋白是维持骨骼强度和弹性的关键成分。
石骨症是一种以骨骼脆弱、易骨折为特征的遗传性疾病。根据病情严重程度，可分为轻型、中型和重型三种类型。患者通常表现为身材矮小、骨骼畸形、牙齿问题以及听力障碍等。目前尚无根治方法，治疗主要以缓解症状、预防骨折和改善生活质量为主。
石骨症简要信息表：
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 石骨症、成骨不全症、脆骨病 |
| 英文名称 | Osteogenesis Imperfecta（OI） |
| 疾病类型 | 遗传性骨骼疾病 |
| 病因 | 胶原蛋白基因突变（如COL1A1、COL1A2） |
| 传播方式 | 常染色体显性/隐性遗传 |
| 主要症状 | 骨折频繁、身材矮小、骨骼畸形、牙齿发育不良、听力下降 |
| 诊断方法 | X光检查、基因检测、临床评估 |
| 治疗方式 | 药物治疗（如双膦酸盐）、物理治疗、手术矫正、康复训练 |
| 是否可治愈 | 目前无法根治，但可通过治疗改善生活质量 |
| 发病率 | 约1/15,000至1/20,000 |
| 常见分型 | 轻型、中型、重型、围产期型 |
石骨症虽然无法完全治愈，但通过科学的管理和支持性治疗，许多患者仍能过上相对正常的生活。对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询和基因检测，以更好地了解风险并做出相应准备。
