【什么是进行性脊髓性肌肉萎缩】进行性脊髓性肌肉萎缩（Progressive Spinal Muscular Atrophy，简称PSMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响控制骨骼肌运动的运动神经元。该病通常在儿童期发病，导致肌肉逐渐萎缩和无力，严重时可影响呼吸和吞咽功能。
进行性脊髓性肌肉萎缩是一种由基因突变引起的神经退行性疾病，主要表现为脊髓前角运动神经元的进行性损伤，进而导致肌肉无力和萎缩。该病具有遗传性，通常由SMN1基因突变引起。根据发病年龄和病情严重程度，可分为不同类型，如婴儿型、少年型等。目前尚无根治方法，但早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
表格：进行性脊髓性肌肉萎缩概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 进行性脊髓性肌肉萎缩 |
| 英文名称 | Progressive Spinal Muscular Atrophy (PSMA) |
| 疾病类型 | 遗传性神经肌肉疾病 |
| 病因 | SMN1基因突变，导致运动神经元丢失 |
| 发病年龄 | 婴儿期至青少年期不等 |
| 主要症状 | 肌肉无力、萎缩、运动障碍、呼吸困难 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 诊断方法 | 基因检测、神经系统检查、肌电图等 |
| 治疗现状 | 尚无根治方法，以对症支持治疗为主 |
| 预后情况 | 根据类型不同，预后差异较大，部分患者寿命受限 |
注：本内容为原创整理，旨在提供关于进行性脊髓性肌肉萎缩的基本信息，便于读者了解该疾病的概况及应对措施。
