Marfan综合征 | 遗传性结缔组织疾病的新视角🧐

Marfan综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、眼睛、心血管系统和肺部。它是由FBN1基因突变引起的，通常以家族遗传为主，但也可能因基因突变而自发出现。患者常表现出身材高挑、四肢细长、手指和脚趾异常修长（蜘蛛指）等特点，但这些特征也可能与其他健康问题混淆。

这种综合征对心血管系统的威胁尤为严重，可能导致主动脉扩张甚至破裂。定期的心血管检查对于患者至关重要。此外，眼部问题如晶状体脱位也是常见症状之一，需要眼科医生的关注。

尽管Marfan综合征无法根治，但通过药物治疗、手术干预以及生活方式调整，可以有效管理病情，提高生活质量。例如，β受体阻滞剂可以帮助减缓主动脉扩张的速度，而佩戴特殊眼镜则能改善视力问题。

如果你或家人有类似症状，请及时咨询专业医生！💪🩺

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