苯丙酮尿症遗传方式 | 宝宝健康小知识
2025-04-01 10:27:23
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导读 👶✨苯丙酮尿症(PKU)是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致苯丙氨酸代谢障碍的遗传性疾病。这种疾病主要通过常染色体隐性遗传方式传播...
👶✨苯丙酮尿症(PKU)是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致苯丙氨酸代谢障碍的遗传性疾病。这种疾病主要通过常染色体隐性遗传方式传播,意味着父母双方都需要携带致病基因才会将疾病传给下一代。如果只有一个父母携带该基因,孩子通常是健康的,但会成为携带者。
🔍了解遗传方式对预防和早期干预非常重要!如果家庭中有PKU患者或携带者,建议在怀孕前进行基因检测,并咨询遗传学专家。通过新生儿筛查可以及早发现PKU患儿,及时采取低苯丙氨酸饮食等措施,能有效避免智力损伤和其他健康问题的发生。
💡提醒各位准爸妈们,科学备孕+定期检查=宝宝更健康!💪🌈
遗传病 苯丙酮尿症 新生儿筛查
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