庞贝氏症有哪些症状
发布时间：2025-02-28 16:58:25来源：
【庞贝氏症有哪些症状】庞贝氏症（Pompe Disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（GAA），导致糖原在肌肉细胞中异常积累，进而引发多种症状。该病分为婴儿型和晚发型两种，症状表现有所不同。
| 症状类型 | 具体表现 |
| 肌肉无力 | 全身肌肉逐渐变弱，尤其是四肢和呼吸肌 |
| 呼吸困难 | 由于呼吸肌无力，可能出现呼吸衰竭 |
| 运动发育迟缓 | 婴儿型患者常表现为运动能力落后 |
| 心脏问题 | 心脏肥大、心功能不全等 |
| 食欲差 | 消化系统受累，进食困难 |
总体而言，庞贝氏症的症状因个体差异而异，早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
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