庞贝病是什么病啊
发布时间：2025-02-28 16:56:48来源：
【庞贝病是什么病啊】庞贝病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种名为“酸性α-葡萄糖苷酶”（GAA）的酶，导致糖原在肌肉细胞中异常堆积，进而影响肌肉功能。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 庞贝病 |
| 病因 | GAA酶缺乏，导致糖原无法正常分解 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难等 |
| 发病年龄 | 可发生于婴儿期或成年期 |
| 治疗方法 | 酶替代疗法、康复训练等 |
该病目前尚无根治方法，但早期诊断和干预可显著改善患者生活质量。若家族中有类似病史，建议进行基因检测与遗传咨询。
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