庞贝病会怎样
发布时间：2025-02-28 16:55:28来源：
【庞贝病会怎样】庞贝病是一种遗传性代谢疾病，主要因酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致糖原在溶酶体内积累，影响多个器官功能。该病分为婴儿型和晚发型，症状严重程度不同。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | GAA基因突变，导致酶活性不足 |
| 症状 | 婴儿型：肌张力低下、心脏肥大；晚发型：肌肉无力、运动障碍 |
| 治疗 | 酶替代疗法（ERT）为主，尚无根治方法 |
| 预后 | 婴儿型预后差，晚发型可长期生存 |
总体而言，庞贝病对患者生活质量影响较大，需早期诊断与持续治疗。
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