先天性遗传代谢病是什么意思
发布时间：2025-05-01 00:38:04来源：
【先天性遗传代谢病是什么意思】先天性遗传代谢病是指由于基因突变导致体内代谢过程异常的一类疾病，通常在出生时或婴儿期就表现出症状。这类疾病会影响身体对食物的分解、吸收和利用，进而引发一系列健康问题。
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 基因突变引起的代谢功能异常 |
| 发病时间 | 出生时或婴儿期 |
| 影响 | 食物分解、吸收及能量利用 |
| 症状 | 肝脾肿大、发育迟缓、智力障碍等 |
| 检测 | 新生儿筛查、基因检测 |
| 治疗 | 饮食控制、药物治疗、酶替代疗法 |
此类疾病若能早期发现并干预，可有效改善患者生活质量。
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提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
