26种基因遗传病有哪些

发布时间：2025-04-18 17:26:05来源：

【26种基因遗传病有哪些】基因遗传病是由基因突变引起的疾病，种类繁多，影响范围广泛。以下是对26种常见基因遗传病的简要总结：

序号	疾病名称	遗传方式	简要说明
1	地中海贫血	常染色体隐性	血红蛋白合成障碍
2	苯丙酮尿症	常染色体隐性	氨基酸代谢异常
3	白化病	常染色体隐性	色素生成障碍
4	先天性聋哑	常染色体隐性	听觉和语言发育障碍
5	红绿色盲	X连锁隐性	视觉辨色能力缺陷
6	血友病	X连锁隐性	凝血功能障碍
7	杜兴氏肌肉营养不良	X连锁隐性	肌肉退行性病变
8	镰刀型细胞贫血	常染色体隐性	红细胞结构异常
9	尿黑酸症	常染色体隐性	黑色素代谢异常
10	肝豆状核变性	常染色体隐性	铜代谢异常
11	粘多糖贮积症	常染色体隐性	多糖代谢障碍
12	脊髓性肌萎缩症	常染色体隐性	运动神经元退化
13	结节性硬化症	常染色体显性	多器官良性肿瘤
14	家族性高胆固醇血症	常染色体显性	血脂代谢异常
15	神经纤维瘤病	常染色体显性	神经组织肿瘤
16	线粒体脑肌病	母系遗传	能量代谢障碍
17	猫叫综合征	染色体异常	第5号染色体部分缺失
18	21三体综合征	染色体异常	智力发育迟缓
19	特纳综合征	性染色体异常	女性性腺发育不全
20	克氏综合征	性染色体异常	男性性腺发育不全
21	着色性干皮病	常染色体隐性	DNA修复缺陷
22	腺苷脱氨酶缺乏症	常染色体隐性	免疫系统功能障碍
23	亨廷顿舞蹈症	常染色体显性	神经退行性疾病
24	纤维囊性骨炎	常染色体显性	骨骼异常增生
25	重症联合免疫缺陷	X连锁隐性	免疫系统严重缺陷
26	马凡综合征	常染色体显性	结缔组织异常