什么是18三体综合征

18三体综合征（Edwards综合征）是一种由第18号染色体异常引起的遗传疾病。通常情况下，人体细胞中有46条染色体，而18三体患者多了一条第18号染色体，导致身体和智力发育出现严重问题。这种病症可能表现为面部畸形、心脏缺陷、肢体异常等，对家庭和社会都是巨大的挑战。

孕期筛查的重要性

通过产前检查可以及早发现胎儿是否存在18三体综合征的风险。常规的筛查方法包括早期超声波检查和唐氏筛查。一般来说，孕中期的超声波检查（通常在怀孕18-22周）是关键时期，医生可以通过观察胎儿的结构异常来判断是否可能存在18三体。如果发现异常，进一步的无创DNA检测或羊水穿刺可以明确诊断。

第三段：早期干预的意义

虽然18三体综合征目前无法治愈，但早期发现可以帮助父母做好心理准备，并为宝宝争取更好的治疗机会。比如，某些心脏缺陷可以在出生后及时手术修复，从而提高生活质量。因此，定期产检和科学指导至关重要，让我们用爱与科技共同守护下一代的健康未来 ❤️💪。

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