导致新生儿患有苯丙酮尿症的原因是什么
发布时间：2025-03-04 18:11:42来源：
【导致新生儿患有苯丙酮尿症的原因是什么】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而对神经系统造成损害。以下是主要原因总结：
| 原因 | 说明 |
| 遗传因素 | 父母均为携带者时，孩子患病概率为25%。 |
| 基因突变 | 苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）发生突变，影响酶活性。 |
| 饮食因素 | 摄入过量苯丙氨酸可能加重病情。 |
| 早期筛查缺失 | 未及时进行新生儿筛查，延误治疗。 |
该病可通过新生儿筛查早期发现，并通过严格控制饮食和药物治疗有效管理。家长应重视遗传咨询与定期检查。
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