威尔逊氏病是怎样的一种疾病?
发布时间：2025-03-04 18:02:38来源：
【威尔逊氏病是怎样的一种疾病?】威尔逊氏病（Wilson’s Disease）是一种遗传性代谢障碍疾病，主要由于铜代谢异常导致铜在体内多个器官中积累，尤其是肝脏和大脑。该病由ATP7B基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性铜代谢障碍 |
| 病因 | ATP7B基因突变，导致铜无法正常排出 |
| 累及器官 | 肝脏、大脑、角膜等 |
| 主要症状 | 肝功能异常、震颤、言语障碍、精神症状等 |
| 诊断方法 | 血清铜蓝蛋白检测、24小时尿铜、基因检测等 |
| 治疗 | 低铜饮食、药物（如青霉胺、锌剂）等 |
早期诊断和治疗可显著改善预后，患者需长期管理以防止并发症。
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