苯丙酮尿症有什么症状表现
发布时间：2025-02-28 18:52:22来源：
【苯丙酮尿症有什么症状表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内堆积，影响神经系统发育。该病早期症状不明显，但随着病情发展，会出现一系列特征性表现。
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无明显症状，部分出现黄疸、呕吐 |
| 婴幼儿期 | 智力发育迟缓、头发变黄、皮肤苍白 |
| 学龄期 | 注意力不集中、学习困难、行为异常 |
| 其他表现 | 体味特殊（类似鼠尿味）、癫痫发作 |
早期诊断和饮食控制是治疗的关键。若未及时干预，可能导致严重智力障碍。建议高危人群进行新生儿筛查，以便尽早发现并治疗。
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