🌈 苯丙酮尿症的诊断与治疗

苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸。这种遗传性疾病如果不及时治疗，会导致严重的智力发育迟缓和其他健康问题。

🔍 诊断：

- 新生儿筛查：大多数国家都对新生儿进行PKU筛查，通常通过足跟采血检测。

- 血液检测：确诊需要进一步检测血液中苯丙氨酸水平，高水平提示PKU。

💊 治疗：

- 低苯丙氨酸饮食：限制富含苯丙氨酸的食物摄入，如某些肉类、奶制品和豆类。

- 特殊配方食品：使用专门设计的低苯丙氨酸或无苯丙氨酸的食品和配方奶粉。

- 定期监测：定期检查血液中的苯丙氨酸水平，以确保饮食控制有效。

👨‍⚕️ 早期诊断和持续治疗可以显著改善患者的生活质量，避免智力障碍和其他并发症的发生。