【猫叫综合症是什么病】猫叫综合症,又称5p-综合征,是一种由于第5号染色体短臂部分缺失引起的遗传性疾病。患儿在出生时即表现出独特的面部特征和发育障碍。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 猫叫综合症(5p-综合征) |
| 病因 | 第5号染色体短臂部分缺失 |
| 发病率 | 约1/50,000活产婴儿 |
| 典型症状 | 哭声似猫叫、智力低下、面部畸形、发育迟缓 |
| 诊断方法 | 染色体核型分析 |
| 治疗 | 无特效治疗,以康复训练和支持性治疗为主 |
| 预后 | 个体差异大,早期干预可改善生活质量 |
该病多为偶发性,父母通常无遗传风险。若家庭中有患病儿童,建议进行遗传咨询。
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