首页 > Nature杂志 > 宝藏问答 >

庞贝氏症有哪些症状

2025-10-25 21:28:41

问题描述:

庞贝氏症有哪些症状,这个怎么处理啊?求快回复!

最佳答案

推荐答案

2025-10-25 21:28:41

庞贝氏症有哪些症状】庞贝氏症是一种遗传性代谢疾病,主要由于酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏导致糖原在溶酶体内积累,影响多个器官功能。常见症状包括:

症状 说明
肌肉无力 尤其是近端肌肉,如大腿和手臂
运动发育迟缓 婴儿可能出现坐立、行走延迟
呼吸困难 因呼吸肌无力导致
心脏扩大 心肌受累引起
食欲不振 消化系统受影响
易疲劳 日常活动能力下降

该病分为婴儿型和晚发型,症状严重程度不同。早期诊断和治疗有助于改善生活质量。建议有相关家族史者进行基因检测。

以上就是【庞贝氏症有哪些症状】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。