【庞贝氏症有哪些症状】庞贝氏症是一种遗传性代谢疾病,主要由于酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏导致糖原在溶酶体内积累,影响多个器官功能。常见症状包括:
| 症状 | 说明 |
| 肌肉无力 | 尤其是近端肌肉,如大腿和手臂 |
| 运动发育迟缓 | 婴儿可能出现坐立、行走延迟 |
| 呼吸困难 | 因呼吸肌无力导致 |
| 心脏扩大 | 心肌受累引起 |
| 食欲不振 | 消化系统受影响 |
| 易疲劳 | 日常活动能力下降 |
该病分为婴儿型和晚发型,症状严重程度不同。早期诊断和治疗有助于改善生活质量。建议有相关家族史者进行基因检测。
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