【心面皮肤综合征是什么】心面皮肤综合征（Cardiofaciocutaneous Syndrome, CFC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响心脏、面部特征和皮肤。该病由基因突变引起，常表现为智力障碍、特殊面容及皮肤异常。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 心面皮肤综合征（CFC） |
| 病因 | 基因突变（如KRAS、 BRAF等） |
| 主要症状 | 心脏缺陷、面部特征异常、皮肤问题、智力障碍 |
| 遗传方式 | 多为散发，少数为显性遗传 |
| 诊断方法 | 基因检测、临床评估 |
| 治疗 | 对症治疗，无特效药 |
该病需多学科协作管理，早期干预有助于改善患者生活质量。
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