【苯丙酮尿症是什么症状】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
症状总结：
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无明显症状，需通过新生儿筛查发现 |
| 婴儿期 | 惊厥、呕吐、皮肤湿疹、发育迟缓 |
| 儿童期 | 智力低下、行为异常、头发和皮肤颜色变浅 |
| 长期未治疗 | 癫痫、精神障碍、脑功能损伤 |
早期诊断和饮食控制是关键。患者需长期低苯丙氨酸饮食，并定期监测血中苯丙氨酸水平。及时干预可显著改善预后。
以上就是【苯丙酮尿症是什么症状】相关内容，希望对您有所帮助。
