【SMA一型是什么病】SMA一型,即脊髓性肌萎缩症一型,是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病通常在婴儿期发病,是SMA中最严重的一种类型。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 脊髓性肌萎缩症一型(SMA I) |
发病年龄 | 出生后数月内 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
主要症状 | 肌肉无力、无法抬头、呼吸困难、喂养困难 |
病因 | SMN1基因突变 |
预后 | 通常生存期较短,多数患儿在2岁前去世 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物及支持治疗 |
SMA一型属于罕见病,早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。
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