【苯丙酮尿症俗称叫什么】苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键酶——苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而引发一系列健康问题。该病在临床上有多个俗称，以下为常见名称总结：
| 俗称名称 | 简介说明 |
| 苯丙酮尿症 | 正式医学名称，因尿液中排出苯丙酮酸得名 |
| 苯酮尿症 | 简称，与“苯丙酮尿症”意义相近 |
| 酪氨酸血症 | 与苯丙酮尿症相关，但属于不同代谢异常 |
| 先天性代谢异常 | 概括性说法，涵盖多种遗传代谢病 |
该病通常通过新生儿筛查早期发现，并需长期饮食管理以避免智力损伤。及时干预可显著改善患者生活质量。
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