【原发性血小板增多症】原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia，ET）是一种慢性骨髓增殖性疾病，主要特征是血液中血小板数量异常增多。该病属于骨髓增生性肿瘤的一种，常与JAK2、CALR或MPL基因突变有关。患者可能长期无症状，但随着病情发展，可能出现血栓、出血等并发症，需定期监测和适当治疗。
一、疾病概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET） |
| 病因 | 骨髓中巨核细胞过度增生，常见基因突变：JAK2、CALR、MPL |
| 发病机制 | 基因突变导致血小板生成失控，引发血小板数量升高 |
| 症状 | 多数患者早期无症状，部分可能出现头痛、头晕、视力模糊、出血倾向等 |
| 诊断标准 | 血小板计数持续升高（>450×10⁹/L），排除其他继发性血小板增多症，基因检测阳性 |
| 治疗目标 | 控制血小板水平，预防血栓和出血事件 |
| 治疗方式 | 药物治疗（如阿司匹林、羟基脲、干扰素）、定期监测 |
二、临床表现
多数患者在早期并无明显症状，常在常规体检中发现血小板升高。随着病情进展，可能出现以下表现：
- 血栓形成：如脑梗、心梗、深静脉血栓等；
- 出血倾向：如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等；
- 其他症状：如乏力、头晕、手脚麻木等。
三、诊断与鉴别诊断
| 诊断步骤 | 说明 |
| 血液检查 | 血小板计数显著升高，白细胞和红细胞正常或轻度升高 |
| 骨髓穿刺 | 显示巨核细胞增生，形态正常或异常 |
| 基因检测 | 查找JAK2、CALR、MPL等基因突变 |
| 排除其他疾病 | 如反应性血小板增多、慢性髓系白血病、真性红细胞增多症等 |
四、治疗与管理
| 治疗方式 | 适用人群 | 作用 |
| 阿司匹林 | 低风险患者 | 抗血小板聚集，预防血栓 |
| 羟基脲 | 中高风险患者 | 降低血小板生成 |
| 干扰素 | 对药物不耐受者 | 调节骨髓功能，减少血小板 |
| 定期随访 | 所有患者 | 监测血小板水平及并发症 |
五、预后与注意事项
原发性血小板增多症虽然属于慢性病，但大多数患者通过规范治疗可以维持良好生活质量。然而，若未及时干预，可能导致严重并发症。因此，建议患者定期复查，保持健康生活方式，并遵医嘱进行治疗。
总结：原发性血小板增多症是一种以血小板过度增生为特征的骨髓增殖性疾病，多数患者早期无症状，但需警惕血栓和出血风险。通过合理的药物治疗和定期监测，可有效控制病情，提高生活质量。
