【edward综合征医学解释】Edward综合征,又称18三体综合征,是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。该病因患者第18号染色体出现三体性(即多出一条染色体)而得名,是人类最常见的三体综合征之一。该综合征的发病率约为1/5000至1/7000,且随着孕妇年龄的增长,发生率显著上升。
Edward综合征主要影响胎儿的发育,导致多种器官和系统的畸形与功能障碍。患儿通常在出生后不久即表现出严重的身体和智力缺陷,生存期较短,多数无法存活至一岁。尽管目前尚无治愈方法,但早期诊断和综合管理有助于改善患儿的生活质量。
以下是对Edward综合征的详细医学解释:
Edward综合征是由第18号染色体三体性引起的一种严重先天性遗传疾病。该病的发生与胚胎发育过程中染色体不分离有关,常见于高龄产妇。临床表现包括生长发育迟缓、心脏畸形、面部特征异常、智力障碍等。由于病情严重,大多数患儿在婴儿期夭折。诊断主要依赖于产前筛查和染色体核型分析,治疗以对症支持为主。
表格:Edward综合征医学解释
项目 | 内容 |
中文名称 | Edward综合征 / 18三体综合征 |
英文名称 | Edwards Syndrome / Trisomy 18 |
病因 | 第18号染色体三体性(47,XX(XY)+18) |
发生率 | 约1/5000–1/7000活产儿 |
常见原因 | 染色体不分离(母源性为主) |
发病年龄 | 出生时即存在 |
典型症状 | 面部畸形、心脏缺陷、智力障碍、肌张力低下、生长迟缓 |
并发症 | 心脏病、肾畸形、肺部发育不良、神经系统异常 |
诊断方法 | 产前筛查(如唐筛、NIPT)、羊水穿刺、染色体核型分析 |
预后 | 多数患儿在出生后数月内死亡,存活者常有严重残疾 |
治疗方法 | 对症支持治疗、手术矫正(如心脏病)、康复训练 |
遗传方式 | 非遗传性,多为新发突变 |
高危人群 | 孕妇年龄大于35岁、有家族史者 |
如需进一步了解该综合征的遗传咨询、产前诊断或家庭支持资源,建议联系专业医疗机构或遗传学专家。