【PKU是什么遗传病】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病。该病主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phenylalanine, Phe）无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
PKU通常在新生儿期即可被筛查发现，早期诊断和干预可以有效预防智力障碍等严重后果。本文将从定义、病因、症状、诊断与治疗等方面进行简要总结。
一、PKU基本概述
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria） |
| 简称 | PKU |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病原因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变 |
| 主要影响 | 脑发育、智力水平、行为问题等 |
| 治疗目标 | 控制苯丙氨酸摄入，避免神经损伤 |
二、病因与遗传机制
PKU的发生源于PAH基因的突变，该基因位于12号染色体上。当个体从父母双方各继承一个突变的PAH基因时，就会表现出疾病症状。如果只继承一个突变基因，则为携带者，通常不会发病。
不同类型的PAH基因突变会导致不同程度的酶活性缺失，因此PKU的临床表现也存在差异。
三、典型症状
PKU患者在未接受治疗时，可能会出现以下症状：
- 新生儿期：呕吐、湿疹、特殊体味（如鼠尿味）
- 婴幼儿期：发育迟缓、智力低下、癫痫发作
- 儿童期：注意力不集中、行为异常、学习困难
- 成人期：可能有情绪障碍、精神症状等
四、诊断方法
PKU的早期诊断非常重要，通常通过新生儿筛查进行检测。常用的方法包括：
- 血液苯丙氨酸浓度检测
- 尿液有机酸分析
- 基因检测（用于确诊和携带者筛查）
五、治疗方法
目前尚无根治PKU的方法，但通过严格的饮食控制可以显著改善预后：
- 低苯丙氨酸饮食：限制高蛋白食物摄入，使用特殊配方奶粉
- 定期监测：血中苯丙氨酸水平需长期监控
- 营养补充：确保其他必需氨基酸和营养素的摄入
六、预后与管理
若能在出生后几周内开始治疗，并坚持终身饮食管理，大多数PKU患者可以拥有正常的生活质量，智力发展也基本不受影响。然而，若未及时治疗，可能导致不可逆的脑损伤和严重智力障碍。
总结
PKU是一种由基因突变引起的遗传性代谢病，虽然无法治愈，但通过早期筛查和科学管理，患者可以过上健康、正常的生活。对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询和产前检查，以降低患病风险。
