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唐氏综合征是什么

更新时间:发布时间: 作者:吴文东

唐氏综合征是什么】唐氏综合征,又称为21三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病。它是由人体第21对染色体出现三体性(即多出一条染色体)所引起的遗传性疾病。这种疾病会导致患者在身体发育、智力发展以及面部特征等方面表现出一定的特殊性。

唐氏综合征的发生与母亲的年龄密切相关,尤其是35岁以上的高龄产妇,其胎儿患病的风险会显著增加。虽然目前尚无办法完全预防该病,但通过产前筛查和诊断手段,可以在早期发现并做出相应准备。

以下是对唐氏综合征的基本信息进行总结:

项目 内容
中文名称 唐氏综合征
英文名称 Down Syndrome
染色体异常 第21对染色体三体性(47条染色体)
发病原因 染色体分裂异常,导致多出一条21号染色体
发病率 约1/800至1/600活产婴儿
主要特征 智力障碍、面部特征明显、发育迟缓等
高风险人群 孕妇年龄较大(如35岁以上)
诊断方法 产前筛查(如血清学检查)、羊水穿刺、绒毛取样等
治疗方式 目前无法治愈,主要依靠康复训练、教育支持等
生活质量 通过早期干预和家庭支持,可提高生活质量

唐氏综合征虽然无法根治,但随着社会对这类疾病认识的提高和医疗技术的进步,患者的生活质量和融入社会的能力正在逐步改善。家长和社会应给予他们更多的理解与关爱,帮助他们更好地成长和发展。

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