【什么是重型地中海贫血】重型地中海贫血（Thalassemia Major）是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。患者由于基因突变导致β-珠蛋白链生成不足，进而引发严重的贫血症状。该病通常在婴儿期或幼儿期发病，需要长期治疗和管理。
一、
重型地中海贫血是地贫中最严重的一种类型，患者几乎无法正常产生β-珠蛋白链，导致血红蛋白合成严重不足。这会引发慢性溶血性贫血，患者常需定期输血以维持生命。此外，铁过载也是常见并发症，可能对心脏、肝脏等器官造成损害。目前尚无根治方法，但通过规范治疗可以显著改善生活质量。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 重型地中海贫血 |
| 英文名称 | Thalassemia Major |
| 病因 | 基因突变导致β-珠蛋白链合成障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 婴儿期或幼儿期 |
| 主要症状 | 持续性贫血、乏力、黄疸、生长迟缓、骨骼变形 |
| 诊断方法 | 血常规、血红蛋白电泳、基因检测 |
| 治疗方法 | 定期输血、去铁治疗、造血干细胞移植 |
| 并发症 | 铁过载、肝脾肿大、心脏问题、骨质疏松 |
| 预后 | 需长期治疗，规范管理可提高生存率和生活质量 |
如需进一步了解如何预防或日常护理，建议咨询专业血液科医生。
