【什么是线粒体病】线粒体病是一类由于线粒体功能异常导致的遗传性疾病。线粒体是细胞中重要的能量工厂，负责产生细胞所需的大部分能量（ATP）。当线粒体无法正常工作时，会导致多种器官和系统出现功能障碍，尤其是对能量需求较高的组织如大脑、肌肉、心脏等影响最为明显。
这类疾病具有高度的临床异质性，症状可以从轻微到严重不等，甚至可能在出生时就表现出严重的症状。线粒体病的诊断较为复杂，通常需要结合临床表现、实验室检查以及基因检测等多种手段。
线粒体病概述总结
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 线粒体病是因线粒体结构或功能异常引起的一组遗传性疾病。 |
| 病因 | 多数由线粒体DNA或核DNA突变引起，少数为后天因素所致。 |
| 发病机制 | 线粒体功能障碍导致能量代谢异常，影响细胞正常运作。 |
| 常见症状 | 肌肉无力、发育迟缓、癫痫、视力或听力障碍、心肌病变等。 |
| 诊断方法 | 基因检测、肌肉活检、血液生化分析、影像学检查等。 |
| 治疗方法 | 目前尚无根治方法，主要以对症治疗和支持疗法为主。 |
| 遗传方式 | 可为母系遗传（线粒体DNA）、常染色体隐性或显性遗传等。 |
| 预后情况 | 因病情差异较大，预后不一，部分患者可长期生存，部分则较严重。 |
线粒体病虽然种类繁多，但其核心问题在于能量供应不足。随着医学技术的发展，越来越多的线粒体病被识别和研究，未来有望通过基因治疗等新技术改善患者的生存质量。对于疑似患者，及早诊断和干预至关重要。
