软骨病，又称软骨发育不良或软骨营养障碍，是一种以骨骼系统中软骨组织异常为特征的疾病。它主要影响儿童和青少年的生长发育，尤其是四肢长骨的末端部分。该病通常与遗传因素有关，也可能由后天因素如营养不良、内分泌失调或某些代谢性疾病引发。

从医学角度来看，软骨病的主要病理特征是软骨细胞的增殖和分化受阻，导致骨骼在生长过程中无法正常钙化和硬化。这种异常会使得骨骼变得柔软、脆弱，容易发生变形或骨折。常见的临床表现包括身材矮小、四肢短粗、关节畸形以及步态异常等。

软骨病的类型较多，其中最常见的是维生素D缺乏性软骨病（即佝偻病），这在婴幼儿中较为多见。这类患者往往因长期缺乏维生素D，导致钙磷代谢紊乱，进而影响软骨的正常矿化过程。此外，还有一些遗传性软骨病，如成骨不全症、软骨发育不全等，这些疾病多由基因突变引起，具有家族遗传倾向。

诊断软骨病通常需要结合临床表现、影像学检查（如X光片）以及实验室检测（如血钙、血磷、碱性磷酸酶水平等）。治疗方面，针对不同类型的软骨病，治疗方法也有所不同。对于维生素D缺乏型软骨病，补充维生素D和钙剂是最基本的治疗手段；而对于遗传性软骨病，则可能需要综合管理，包括物理治疗、手术矫正及对症支持治疗。

总之，软骨病是一种影响骨骼正常发育的疾病，早期发现和干预对于改善预后至关重要。家长应关注孩子的生长发育情况，如有异常应及时就医，以便尽早明确诊断并采取合适的治疗措施。