慢粒白血病,即慢性粒细胞白血病(Chronic Myeloid Leukemia, CML),是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。这种疾病的主要特征是骨髓中粒细胞系的异常增殖,导致外周血液中出现大量不成熟的粒细胞。
CML的发生与一种特定的染色体异常密切相关,即费城染色体(Philadelphia chromosome)。这一染色体异常是由第9号和第22号染色体之间的相互易位(t(9;22)(q34;q11))引起的,形成了BCR-ABL融合基因。这个融合基因编码一种具有酪氨酸激酶活性的蛋白质,它能够持续激活信号通路,促进细胞的增殖和抑制凋亡,从而导致白血病的发生。
CML通常分为三个阶段:慢性期、加速期和急变期。慢性期的症状可能较轻,患者可能会感到疲倦、体重下降或轻微的出血倾向。随着病情进展到加速期和急变期,症状会变得更加明显,包括严重的贫血、感染风险增加以及器官功能受损等。
治疗CML的方法在过去几十年里取得了显著进步。传统的治疗方法包括化疗、干扰素疗法以及骨髓移植。近年来,靶向治疗药物如酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)已成为一线治疗方案。这些药物能够有效抑制BCR-ABL蛋白的活性,显著改善患者的预后和生活质量。
总之,慢粒白血病是一种复杂的血液系统疾病,其诊断和治疗需要专业的医疗团队进行综合评估和管理。通过早期发现和适当的治疗,许多患者可以实现长期的病情控制和生活质量提升。