首页 > Nature杂志 > 宝藏问答 >

假肥大型肌营养不良症是什么

2025-06-09 05:26:01

问题描述:

假肥大型肌营养不良症是什么,求路过的高手停一停,帮个忙!

最佳答案

推荐答案

2025-06-09 05:26:01

假肥大型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)是一种遗传性肌肉疾病,主要影响男性儿童。这种病症是由于基因突变导致体内缺乏一种名为抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的关键蛋白质。抗肌萎缩蛋白在维持肌肉细胞结构稳定性方面起着重要作用,其缺失会导致肌肉逐渐退化和无力。

DMD通常在儿童早期显现症状,表现为行走困难、容易跌倒以及腿部肌肉异常增大。随着病情的发展,患者可能会出现呼吸和心脏功能障碍。目前,DMD尚无根治方法,但通过物理治疗、药物干预和支持性护理可以延缓病情进展并提高生活质量。

值得注意的是,DMD是一种X染色体连锁隐性遗传病,因此女性通常是携带者而较少发病。对于有家族史的家庭,建议进行遗传咨询和产前诊断以降低风险。近年来,医学研究取得了显著进展,新型疗法如基因编辑技术正在为患者带来新的希望。

如果您或您身边的人怀疑患有此病,请及时就医并寻求专业医生的帮助。早期诊断与科学管理对于改善预后至关重要。

免责声明:本答案或内容为用户上传,不代表本网观点。其原创性以及文中陈述文字和内容未经本站证实,对本文以及其中全部或者部分内容、文字的真实性、完整性、及时性本站不作任何保证或承诺,请读者仅作参考,并请自行核实相关内容。 如遇侵权请及时联系本站删除。