苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致苯丙氨酸代谢障碍的遗传性疾病。这种疾病会导致苯丙氨酸在体内积累，从而对神经系统造成损害。除了对健康的严重影响外，苯丙酮尿症患儿在外貌上也会表现出一些独特的特征。

首先，苯丙酮尿症患儿的皮肤和毛发通常显得较为浅淡。这主要是因为高浓度的苯丙氨酸会干扰黑色素的正常合成，导致头发、皮肤以及眼睛的颜色较浅。例如，患儿的头发可能呈现浅黄色或棕色，而皮肤则可能显得苍白。这种现象在病情未得到控制时尤为明显。

其次，苯丙酮尿症患儿的眼睛也可能出现异常。许多患儿会出现虹膜颜色不均的情况，或者表现出畏光的症状。这是因为高浓度的苯丙氨酸会对视网膜产生一定的影响，进而影响到视觉功能。

此外，苯丙酮尿症患儿还可能表现出特殊的面部特征。例如，他们的脸型可能会显得较为扁平，鼻梁较低，嘴唇略厚。这些特征虽然不是每个患儿都会完全表现出来，但在一定程度上反映了疾病对外貌的影响。

需要注意的是，苯丙酮尿症的外观特点并不是诊断该病的主要依据。确诊主要依赖于血液检测中苯丙氨酸水平的测定。对于患儿来说，早期发现并严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入是至关重要的，可以有效避免智力发育迟缓等严重后果。

总之，苯丙酮尿症患儿的外观特点与其体内代谢紊乱密切相关。通过科学的治疗和管理，这些孩子同样能够健康成长，并拥有美好的未来。