苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，属于氨基酸代谢障碍的一种。这种病是由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶（PAH）的酶，导致苯丙氨酸（Phe）无法正常转化为酪氨酸，从而在血液中积累，并通过尿液排出体外。

苯丙酮酸尿症的症状通常在婴儿期开始显现，但早期可能并不明显。以下是一些常见的症状：

1. 智力发育迟缓

苯丙氨酸的积累会对大脑造成损害，尤其是对尚未发育完全的大脑影响更大。如果不及时治疗，患儿可能会出现智力低下、学习困难等问题。

2. 皮肤和毛发异常

患儿的皮肤可能会显得苍白或较白，头发颜色偏浅，甚至呈黄色或金色。此外，皮肤可能更容易出现湿疹或其他过敏反应。

3. 特殊的气味

患者的汗液、尿液或呼出的气体中常带有类似“鼠臭味”或“霉味”的特殊气味，这是由于体内积累的苯丙酮酸和其他代谢产物所致。

4. 行为问题

婴儿可能出现烦躁不安、易哭闹、睡眠障碍等表现。随着年龄增长，一些患者可能会表现出多动、注意力不集中等问题。

5. 生长发育迟缓

患儿的体重和身高增长可能比同龄儿童慢，甚至停滞不前。

6. 癫痫发作

在某些情况下，苯丙酮酸尿症可能导致癫痫发作，尤其是在未经治疗的情况下。

预防与治疗：

苯丙酮酸尿症是一种可以通过新生儿筛查检测出来的疾病。如果能够在出生后尽快发现并采取措施，比如采用低苯丙氨酸饮食，可以有效避免严重的健康问题。对于确诊的患者，长期坚持低苯丙氨酸饮食是控制病情的关键。

总之，苯丙酮酸尿症的症状虽然多样，但早期诊断和科学管理可以显著改善患者的预后。家长一旦发现孩子有上述症状，应尽早就医，进行相关检查和治疗。