Menkes综合症，也被称为Menkes病或卷发综合症，是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响铜的代谢过程。这种病症是由ATP7A基因突变引起的，该基因负责编码一种与铜运输相关的蛋白质。由于这种突变，身体无法有效地吸收和利用铜，导致铜在体内的分布异常。
Menkes综合症通常在婴儿期就开始显现症状，常见的表现包括头发稀疏、颜色偏黄且质地脆弱，容易断裂。此外，患者还可能出现神经系统问题，如发育迟缓、肌张力低下、语言障碍以及癫痫发作等。皮肤也可能出现异常，表现为苍白或泛红。
治疗Menkes综合症的方法有限，目前主要是通过静脉注射铜剂来补充体内缺乏的铜元素。然而，这种疗法的效果因人而异，并不能完全逆转疾病的进展。早期诊断和干预对于改善患者的预后至关重要。
由于Menkes综合症是一种遗传性疾病，预防措施主要包括遗传咨询和产前诊断，以帮助家庭了解风险并做出明智的选择。尽管医学界对此病的研究仍在继续，但提高公众对这一罕见病的认识仍然非常重要，以便为受影响的家庭提供更好的支持和服务。
提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
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