杜诺凡症,也被称为杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD),是一种遗传性肌肉疾病,主要影响男性。这种病症是由基因突变引起的,具体来说是由于编码抗萎缩蛋白(dystrophin)的基因发生异常导致的。抗萎缩蛋白在维持肌肉细胞的结构和功能方面起着至关重要的作用。
患有杜诺凡症的患者通常会在儿童早期开始表现出症状,比如行走困难、容易跌倒、腿部肌肉无力等。随着病情的发展,患者的肌肉会逐渐失去力量和功能,影响到日常活动甚至呼吸和心脏功能。目前,杜诺凡症尚无根治方法,但通过物理治疗、药物治疗和支持性护理可以缓解症状并提高生活质量。
了解和关注这种疾病对于早期诊断和干预非常重要。如果您或您的家人有相关症状或家族史,建议尽早咨询专业医生以获得准确的诊断和治疗方案。