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研究人员发现一种遗传缺陷会增加使人眼疾衰弱的风险

遗传缺陷可能是预防或延缓衰弱性眼病发作的关键,这种疾病可能导致视力丧失和失明。

MacTel(2型黄斑性毛细血管扩张症)影响了每千名澳大利亚人中的一名。症状包括视力减慢,视力失真和阅读困难。由于该疾病的早期迹象很微妙,因此很难诊断。

研究人员已经确定了人类基因组中另外七个增加患病风险的区域,包括PHGDH基因中的罕见DNA突变,这将有助于临床医生更好地诊断和治疗它。

该研究建立在早期WEHI研究的基础上,该研究指出MacTel与低水平的丝氨酸有关,丝氨酸是人体许多途径中使用的一种氨基酸。

由WEHI教授Melanie Bahlo与Brendan Ansell博士,Victoria Jackson博士和Roberto Bonelli博士共同领导并发表在Communications Biology上的这项研究为预测​​视网膜疾病提供了一种新的遗传风险计算器。这项研究是与美国Lowy医学研究所和英国Moorfield's眼科医院合作进行的。

乍看上去

MacTel主要是由个体血液中几种基本氨基酸的水平略有变化引起的

研究人员发现了另一种罕见的PHGDH基因突变,该突变使人们对发展MacTel以及其他七个新遗传区域的敏感性提高了五倍。

了解引起MacTel的基因突变将使临床医生能够更好地筛查该病,并可能阻止其发展。

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