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高通量遗传分析可帮助剖析疾病遗传机制

已经发现许多遗传变异与遗传疾病有联系,但是对它们在引起疾病中的功能作用的理解仍然有限。一个国际研究团队,包括香港城市大学(CityU)的生物医学科学家,开发了一种高通量生物测定技术,使他们能够对将近100,000个遗传变异对转录因子结合的影响进行系统的分析。脱氧核糖核酸。

他们的发现为寻找用于诊断和治疗的2型糖尿病关键生物标志物提供了有价值的数据。他们相信,这项新技术可以应用于与其他遗传疾病相关的变异研究。

这项研究由城大生物医学系助理教授严坚博士,加州大学圣地亚哥分校的任冰教授和剑桥大学的Jussi Taipale教授共同领导。他们的发现发表在著名的科学杂志《自然》上,标题为“转录因子与非编码变体结合的系统分析”。

根据我们的发现,我们相信我们的高通量实验方法可用于研究不同的遗传疾病,包括结直肠癌和前列腺癌。它可以帮助剖析该疾病的遗传遗传机制,并找到用于临床诊断的生物标记。”

城大生物医学系助理教授严坚博士

揭示非编码变体在疾病中的作用

研究整个基因组的全基因组关联研究(GWAS)是寻找与复杂遗传疾病相关的基因的最重要策略。研究人员发现了数十万种与人类疾病和特征相关的遗传变异。但是,对这些变体的功能的研究仍然有限。

严博士解释说:“了解非编码变体的分子功能将帮助我们找出携带这些突变的人为什么更容易受到遗传疾病的侵害。这将有助于我们开发出预防,早期发现或治愈疾病的方法或策略。” 。

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