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预防罕见病,仁济与你同行

2.28国际罕见病日,仁济生殖医学中心将联合生殖遗传、生殖妇科、生殖男科知名专家进行义诊,同时为有指征的育龄夫妇免费提供外周血染色体检查,先到先得!

义诊时间:2月28日,上午9:00-12:00

义诊地点:上海市灵山路845号,上海交通大学医学院附属仁济医院(北院),一楼大厅

义诊专家:

生殖遗传:张月萍,张婷

生殖妇科:孙贇,洪燕,高敏芝,徐冰

生殖男科:平萍,陈向峰

罕见病,不罕见

罕见病,即患病率低或患者总数少的疾病。在我国罕见病的定义是患病率在0.1‰~0.65‰之间的疾病。虽然单个罕见病种的患病率低,但目前全球已知的罕见病>6000种,罕见病患者>3亿。所以,罕见病不罕见。

罕见病有多可怕

超过70%的罕见病是由基因突变造成的遗传病,这些遗传病70%在儿童期起病,且30%无法活过5岁。只有不到10%的罕见病有药物治疗,但费用昂贵,以脊髓性肌萎缩症(SMA)的特效药为例,在国内一针就高达70万。所以,罕见病重在预防。

正常夫妇会生罕见病的孩子吗?

会!

罕见病的遗传模式可以是常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传,父母表现及家族史可以完全正常,但是孩子患病,而且再发风险高。

罕见病能预防吗?

能!

对有疾病家族史的家庭成员进行遗传学检查,明确致病原因;

通过孕前检查发现健康人群中的隐性携带者,

怀孕后抽羊水做产前诊断,或进行胚胎植入前诊断,就能有效预防罕见病患儿出生。

仁济生殖中心长期致力于辅助生殖和优生优育,从孕前,胚胎植入前到产前,全流程预防罕见病发生,为健康孩保驾护航。

生殖遗传

生殖妇科

生殖男科

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