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九种基因的变异导致罹患阿迪森氏病的风险更高

九个基因的变体增加了罹患Addison病的风险,Addison病是一种罕见的疾病,其中免疫系统攻击肾上腺。根据迄今为止对艾迪生氏病患者进行的最大的遗传研究。这些发现有助于增加对引起疾病的原因的认识。该研究由瑞典卡罗林斯卡研究所和挪威卑尔根大学的研究人员进行,并发表在《自然通讯》杂志上。

“通过研究艾迪生氏病患者的最大样本集合,我们已经能够进行涵盖整个人类基因组的疾病的首次遗传研究,”实验内分泌学小组的医生和研究员丹尼尔·埃里克森说卡罗林斯卡学院索尔纳分校医学系主任,他与瑞典学生艾迪生注册处的博士生Maribel Aranda和博士生Sophie Bensing一起领导了这项研究。“结果表明,九个基因的变异(其中许多对我们的免疫系统至关重要)会诱发患此病的更高风险。”

在瑞典,每年约有十万分之一的人患艾迪生氏病。该疾病是自身免疫性疾病,这意味着免疫系统会攻击器官和组织,在这种情况下会刺激肾上腺皮质,后者分泌必不可少的激素,例如皮质醇和醛固酮。由于这些激素的生产中断可能是致命的,因此迅速诊断可以挽救生命。

为何某些人会患上艾迪生氏病尚不清楚,而且由于这种病很少见,因此很难进行大规模的基因研究。

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