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研究人员确认了ALS与基因组中DNA-RNA杂种的积累之间的联系

塞维利亚大学和帕维亚大学的研究人员已经确定了肌萎缩性侧索硬化症(ALS)与基因组中DNA-RNA杂种的积累之间的联系。这些杂种的积累导致基因组损伤的增加,并加剧了基因的不稳定性。这一发现将使人们有可能更好地了解该疾病的分子基础,并提出遏制该疾病的新解决方案。

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是中枢神经系统的神经退行性疾病,其特征在于运动神经元的进行性退化导致肌肉麻痹。尽管努力了解这种疾病的分子基础并致力于确定至少可以减缓其发展的疗法,但仍被归类为罕见疾病,但仍无法治愈。

在CABIMER中心,由安德烈斯·阿奎莱拉(AndrésAguilera)教授领导的塞维利亚大学研究小组与帕维亚大学蒙迪诺基金会的克里斯蒂娜·塞雷达(Cristina Cereda)博士领导的研究小组合作,确定了这种疾病与肝癌的累积之间存在联系。基因组中的DNA-RNA杂种。研究人员观察到,患者体内TDP-43的突变(一种与ALS相关的RNA代谢蛋白)会导致这些杂种在神经元和非神经元细胞中积累,从而导致基因组损伤和遗传增加。不稳定。

这一发现导致人们对与TDP-43蛋白在细胞质中的作用有关的疾病分子基础有了新的认识。分析的突变导致细胞核中TDP-43缺乏,从而导致这些异常结构在DNA中积累。这项研究为了解疾病的分子基础开辟了新的探索途径,并为减缓其发展提供了新的途径。

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