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父亲精子中的生物标记物与后代自闭症有关

华盛顿州普尔曼-已鉴定出人类精子中的生物标志物,可以表明其对患有自闭症谱系障碍的父亲子女的倾向。这些生物标记是表观遗传的,这意味着它们涉及调节基因组活性的分子因素的变化,例如独立于DNA序列的基因表达,并且可以传递给后代。

在1月7日发表在《临床表观遗传学》杂志上的一项研究中,研究人员从已知有自闭症儿童的精子样本中鉴定出一组基因组特征,称为DNA甲基化区域。然后,在一组盲测中,研究人员能够利用这些特征的存在来确定其他男人是否以90%的准确性生下了自闭症儿童。

华盛顿州立大学生物科学教授,该研究的通讯作者迈克尔•斯金纳(Michael Skinner)说:“我们现在可以潜在地用它来评估一个人是否将自闭症传染给他的孩子。”“这也是朝着确定哪些因素可以促进自闭症迈出的重要一步。”

自闭症谱系障碍的发病率已随时间急剧增加,从1975年的5,000人中的1人增加到2014年的68人中的1人。虽然诊断和认识的提高可以解释这种变化,但许多研究人员认为,最近二十年来的最近增加可能是由于环境和分子因素。先前的研究还表明,儿童可以从父母那里遗传这种疾病,而且父亲比母亲更常与自闭症传播相关。

在当前的研究中,来自WSU,西班牙瓦伦西亚临床研究中心和西班牙瓦伦西亚大学的研究人员在两组男性中研究了精子表观遗传学,即影响基因表达的分子过程:13名育有自闭症的儿子,以及13名育有自闭症的儿子。儿童无障碍。他们专门研究了DNA甲基化,这是一种化学修饰,当甲基连接到DNA链上并可以打开或关闭基因时发生。

研究人员确定了805个不同的DNA甲基化区域,这些区域可能充当表观遗传生物标志物,使自闭症父亲的后代易感。他们通过尝试仅从精子样本中识别出有或没有自闭症孩子的父亲来检验他们的发现。在对18名男性的盲测中,他们正确地识别了所有父亲,除了两个假阴性,准确率约为90%。

为了将研究结果发展为潜在的医疗工具,还需要做更多的工作和扩大试验范围,Skinner和他的同事正在开展一项涉及100多名男性的更广泛的研究。

斯金纳说,通过进一步的研究,这种生物标记物也可以用来追踪表观遗传学的变化。

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