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科学家发现控制大脑大小的新机制

在丹麦哥本哈根大学(UCPH)的Lars Allan Larsen教授和SørenTvorup Christensen教授的领导下,一个国际研究小组在理解控制所谓大脑皮层发育的复杂机制方面迈出了重要的一步。是大脑的一部分,在注意力,知觉,意识,思想,记忆,语言和意识中起关键作用。结果刚刚发表在国际认可的《自然通讯》杂志上。

科学家们从一个大家庭的遗传分析开始,在这个大家庭中,孩子出生时患有小头畸形。一种罕见的先天性脑部疾病,其特征在于大脑皮层大小减小和不同程度的认知功能障碍。科学家发现,这些孩子是RRP7A基因两个拷贝中突变的携带者,通过使用干细胞培养物和斑马鱼作为模型生物,RRP7A被证明对脑干细胞的增殖起关键作用。并形成新的神经元 这个过程非常复杂,轻微的干扰可能会导致严重的后果,这可以解释为什么突变会影响大脑,而不会影响其他组织器官。

-“我们的发现令人惊讶,因为它揭示了迄今为止大脑发育所涉及的未知机制。此外,它突显了罕见疾病研究的价值,这对于受该疾病影响的患者和家庭都很重要,但也有益细胞和分子医学系Lars Allan Larsen说:“以人类生物学新知识的形式为社会服务”。

研究人员进一步发现,RRP7A中的突变影响所谓的初级纤毛的功能,该纤毛以单拷贝形式投射到细胞表面上的天线状结构,以记录环境线索并控制发育中的新神经元的形成。脑。

-“我们的研究结果为了解初级纤毛如何控制发育过程以及这些触角状结构的某些突变如何影响发育过程中组织和器官的形成开辟了一条新途径。为此,我们已经开始了一系列研究,以期生物学系的SørenTvorup Christensen表示,了解RRP7A调节睫状信号传导以控制大脑中神经元形成和组织的机制,以及该信号传导的缺陷如何导致脑畸形和认知障碍。

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