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研究人员解码导致疾病的遗传学

从阿尔茨海默氏症到肥胖症,如果发现自己患有疾病的遗传风险,生活可能会发生巨大变化。现在,南澳大利亚大学澳大利亚精确健康中心的一项新研究正在挑战这些倾向,表明一些传统上被标记为“坏”的基因并不总是看起来像它们。

研究载脂蛋白E(APOE)基因与人体脂肪代谢有关的三个主要变异体(ε4,ε3和ε2)-研究人员发现,典型的“不良”变异体APOEε4和“良好”变异体变体,APOEε2可以增加以及降低患病的风险。

总体而言,该研究揭示了APOE与18种不同疾病的关联。

UniSA的首席研究员兼遗传学家Amanda Lumsden博士说,这些发现提供了关于APOE基因如何影响健康和疾病的宝贵见解。

Lumsden博士说:“众所周知,APOE-ε4是晚期阿尔茨海默氏病的最大已知危险因素,并且还与心血管疾病的风险有关。”

“尽管如此,我们的研究表明,尽管它享有声誉,但它也具有可以抵御多种疾病的特质,包括肥胖症,2型糖尿病,慢性气道阻塞和肝病。

“相反,我们发现稀有的APOEε2基因变异体(通常被认为具有保护性并有益于健康)可以增加多种疾病的风险,包括周围血管疾病,胃溃疡,子宫颈疾病和拇囊炎。”

这项研究使用了来自英国生物银行的337484名参与者的信息,评估了950多种疾病中与APOE相关的风险。同一人群的脑神经成像,血液生化,身体测量和肺功能生物标志物也被用于支持APOE关联。

世界著名的遗传流行病学家兼SAHMRI高级首席研究员ElinaHyppönen*教授说,这项研究给可能携带被归类为“有害”基因型的人们带来了希望。

Hyppönen教授说:“对遗传易感性的认识可能会引起明显的困扰,特别是如果无法采取什么措施来预防这种疾病的话。”

“在这里,我们表明,对某些疾病造成伤害的相同变体可以从健康的其他方面受益,因此,并不是所有基于基因的厄运和忧郁。

“当然,了解我们的遗传脆弱性会有所帮助,因为这可以激励我们做出积极的生活方式改变,从而降低风险。

“在几种疾病中都是如此。在我们的早期工作中,我们表明,过上健康的生活方式可以帮助减轻痴呆症的风险,即使一个人的遗传风险较高。

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