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研究人员确定脊髓小脑共济失调的遗传原因

研究人员利用具有三个世代疾病的两个不同家族的遗传信息,确定了导致变性并最终导致致命性运动障碍的新突变。通过诱导多能干细胞技术,研究人员还从实验室中的一名患者那里获得了神经元,并将其用于未来的实验。

脊髓小脑共济失调(SCA)是一种遗传性疾病,会导致小脑的浪费,小脑是负责控制自愿性肌肉运动的大脑部分,例如行走,说话甚至眼睛的方向。

目前,SCA还没有治愈或治疗的方法。造成约30%病例的突变仍未确定。

SCA的两个不同家庭在日本的两家不同医院寻求治疗。在对有症状的个体进行初步测试后,医生没有发现任何已知的基因突变。然后,广岛大学的研究人员收到了患者的基因样本,并开始了寻找新突变的过程。

在对四个家庭成员进行了SCA的基因测序后,由广岛大学流行病学系的川上英史教授(医学博士)领导的研究小组使用统计分析将这些家庭的DNA与没有SCA的无关亲戚的DNA进行了比较。这项统计分析使研究人员能够确定患有SCA的家庭成员所共享的哪些遗传变异,而健康人却没有。

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